Una significativa scoperta nel campo della cura di una gravissima malattia rara infantile offre nuova speranza per le malattie rare infantili. Lo studio, frutto di una collaborazione tra il Ceinge Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli, l’Università della Campania Luigi Vanvitelli.
A cui si sono uniti gli atenei di Napoli Federico II, di Salerno, di Cagliari, e l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Insieme hanno identificato gravi alterazioni biochimiche epatiche e neurometaboliche nella Sma, una malattia genetica rara che può causare paralisi e persino la morte prematura dei bambini nella sua forma più grave.
La ricerca, condotta su 33 pazienti pediatrici e modelli animali nel corso di quattro anni, ha fornito risultati significativi pubblicati sulla rivista ‘Communication Biology‘, parte del gruppo ‘Nature‘.
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Passi avanti per combattere la SMA infantile
Questo studio potrebbe aprire la strada all’identificazione di nuovi biomarcatori per prevedere l’esordio della malattia e a nuovi approcci terapeutici per potenziare i farmaci già disponibili.
Il gene responsabile della Sma ha effetti precoci sul metabolismo degli aminoacidi nel cervello e nel fegato sin dai primi giorni di vita. Influisce anche sull’espressione degli enzimi che regolano la sintesi dei neurotrasmettitori, essenziali per la comunicazione tra le cellule nervose.
Alessandro Usiello, direttore del Laboratorio di Neuroscienze Traslazionali del Ceinge e professore di Biochimica clinica all’Università Vanvitelli, ha commentato l’importanza di questa scoperta, sottolineando la possibilità di stabilire nuovi biomarcatori e l’importanza della nutrizione nel compensare i deficit metabolici causati dalla riduzione della proteina Sms.
Francesco Errico, ricercatore presso il Ceinge e professore di Biochimica generale all’Università Federico II, ha aggiunto che i risultati ottenuti nei modelli animali Sma sono coerenti con le osservazioni effettuate nei pazienti pediatrici Sma 1 dell’Ospedale Bambino Gesù.
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Le alterazioni nel metabolismo degli amminoacidi e l’aumento dei livelli di noradrenalina sono stati evidenziati dopo il trattamento con Nusinersen, una terapia nota per aumentare i livelli di Survival Motor Neuron, una proteina essenziale per il funzionamento dei motoneuroni.
Le ricerche, finanziate in parte dai Fondi Pnrr project Mnesys (Multiscale integrated approach to the study of the nervous system in health and disease), rappresentano un passo significativo nella comprensione e nel trattamento delle malattie rare infantili, aprendo nuove possibilità per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste condizioni.